Eléments de l'association

	Turquie	311
	Haluk Topaloglu	6
	Turquie *Sauf* Haluk Topaloglu"	305
	Haluk Topaloglu *Sauf* Turquie"	0
	Turquie Et Haluk Topaloglu	6
	Turquie Ou Haluk Topaloglu	311
	*Corpus*	22736

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000550	Riccardo Papa [Italie] ; Alessandro Consolaro [Italie] ; Francesca Minoia [Italie] ; Roberta Caorsi [Italie] ; Gianmichele Magnano [Italie] ; Marco Gattorno [Italie] ; Angelo Ravelli [Italie] ; Paolo Picco [Italie] ; Roberto Pillon [Italie] ; Denise Pires Marafon [Italie] ; Lidia Meli [Italie] ; Claudia Bracaglia [Italie] ; Andrea Taddio [Italie] ; Fabrizio De Benedetti [Italie] ; Enes Turan [Turquie] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Yasuhiko Itoh [Japon] ; Tomoko Shigemori [Japon] ; Shingo Yamanishi [Japon] ; Hidehiko Nagasaki [Japon] ; Ela Tarakci [Turquie] ; Nilay Arman [Turquie] ; Devrim Tarakci [Turquie] ; Yusuf S. Akgul [Turquie] ; Ozgur Kasapcopur [Turquie] ; Emily Wilson [Royaume-Uni] ; Hanna Lythgoe [Royaume-Uni] ; Eve Smith [Royaume-Uni] ; Jenny Preston [Royaume-Uni] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Lynn R. 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Susan Nielsen [Danemark] ; Gabriele Simonini [Italie] ; Arnd Heiligenhaus [Allemagne] ; Ivan Foeldvari [Allemagne] ; Jordi Anton [Espagne] ; Rosa Bou [Espagne] ; Sheila Angeles-Han [États-Unis] ; Regitze Bangsgaard [Danemark] ; Gabriele Brumm [Allemagne] ; Tamas Constantin [Hongrie] ; Clive Edelsten [Royaume-Uni] ; Jens Klotsche [Allemagne] ; Kirsten Minden [Allemagne] ; Elisabetta Miserocchi [Italie] ; Susan Nielsen [Hongrie] ; Gabriele Simonini [Italie] ; Arnd Heiligenhaus [Allemagne] ; Ivan Foeldvari [Allemagne] ; Jordi Anton [Espagne] ; Rosa Bou [Espagne] ; Sheila Angeles-Han [États-Unis] ; Regitze Bangsgaard [Danemark] ; Gabriele Brumm [Allemagne] ; Tamas Constantin [Hongrie] ; Clive Edelsten [Royaume-Uni] ; Jens Klotsche [Allemagne] ; Kirsten Minden [Allemagne] ; Elisabetta Miserocchi [Italie] ; Susan Nielsen [Danemark] ; Gabriele Simonini [Italie] ; Arnd Heiligenhaus [Allemagne] ; Juan Manuel Mosquera Angarita [Espagne] ; Rosa Bou [Espagne] ; Carmen Garcia De Vicu A [Espagne] ; 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001460	Gina L. O Rady [Australie, Nouvelle-Zélande] ; Heather A. Best [Australie] ; Tamar E. Sztal [Australie] ; Vanessa Schartner [France] ; Myriam Sanjuan-Vazquez [France] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Osorio Abath Neto [France] ; Roger Bryan Sutton [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Norma Beatriz Romero [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Jahannaz Dastgir [États-Unis] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Anne Boland [France] ; Ying Hu [États-Unis] ; Caitlin Williams [Australie] ; Avnika A. Ruparelia [Australie] ; Thierry Maisonobe [France] ; Anthony J. Peduto [Australie] ; Stephen W. Reddel [Australie] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Taru Tukiainen [États-Unis] ; Beryl B. Cummings [États-Unis] ; Himanshu Joshi [Australie] ; Juliette Nectoux [France] ; Susan Brammah [Australie] ; Jean-François Deleuze [France] ; Viola Oorschot Ing [Australie] ; Georg Ramm [Australie] ; Didem Ardicli [Turquie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Sylvie Friant [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] ; Sandra T. Cooper [Australie]	Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
001792	Rikke K. J. Olsen [Danemark] ; Eliška Ko A Ková [Allemagne] ; Teresa A. Giancaspero [Italie] ; Signe Mosegaard [Danemark] ; Veronika Boczonadi [Royaume-Uni] ; Lavinija Matakovi [Autriche] ; Alice Veauville-Merllié [France] ; Caterina Terrile [Allemagne] ; Thomas Schwarzmayr [Allemagne] ; Tobias B. Haack [Allemagne] ; Mari Auranen [Finlande] ; Piero Leone [Italie] ; Michele Galluccio [Italie] ; Apolline Imbard [France] ; Purificacion Gutierrez-Rios [Royaume-Uni, Espagne] ; Johan Palmfeldt [Danemark] ; Elisabeth Graf [Allemagne] ; Christine Vianey-Saban [France] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Manuel Schiff [France] ; Samia Pichard [France] ; Odile Rigal [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Vassiliki Konstantopoulou [Autriche] ; Dorothea Möslinger [Autriche] ; René G. Feichtinger [Autriche] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Turgay Coskun [Turquie] ; Safak Gucer [Turquie] ; Annalisa Botta [Italie] ; Elena Pegoraro [Italie] ; Adriana Malena [Italie] ; Lodovica Vergani [Italie] ; Daniela Mazzà [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Cecile Acquaviva [France] ; Tiina Tyni [Finlande] ; Avihu Boneh [Australie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Niels Gregersen [Danemark] ; Johannes A. Mayr [Autriche] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Maria Barile [Italie] ; Holger Prokisch [Allemagne]	Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency
004589	Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie]	Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
008C77	Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Thomas Voit [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Mechthild Stoetter [Allemagne] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]	Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin
00A536	Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]	Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy

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